Sábados de la Ciencia: introducción al ADN y el proyecto genoma humano


La conferencia de este sábado, dentro del ciclo de Sábados de la Ciencia que organiza el Aula de la Ciencia de la Universidad de Cantabria ha tratado sobre Genética. La conferencia fue multitudinaria, la más grande de todas las que he asistido. Fue impartida por Javier León, del Departamento de Biología Molecular (en concreto del Grupo de Investigación de Biología Molecular del Cáncer) de la Universidad de Cantabria.

En hora y media se trataron numerosos temas, como la historia de la genética desde los primeros experimentos del monje franciscano Gregor Mendel hasta el descubrimiento del ADN del núcleo de las células, distribuido en cromosomas, con su estructura de doble hélice y su contenido en forma de series de bases (A, C, G, T) algunas de las cuales forman genes. Luego se explicó el papel de los genes en la síntesis de las proteínas (que son las moléculas de la vida) a partir de cadenas de aminoácidos codificados en los genes como una o varias tripletas de bases, proceso de síntesis que se realiza dentro de las células.

Durante la presentación mostró vídeos de youtube de procesos de división celular, el ADN y su estructura, la síntesis de proteínas, … por ejemplo aquí tenemos uno de los vídeos sobre el genoma humano:

(en youtube aparecían más de 200 entradas con la cadena de búsqueda de human genome)

Y aquí otra sobre la división celular (mitosis y meiosis):

(en youtube aparecían más de 700 entradas con la cadena de búsqueda meiosis y más de 500 entradas de mitosis)

Y finalmente este vídeo donde se explica la síntesis de proteínas a parir del material genético:

(en youtube había más de cien entradas con la cadena de búsqueda protein synthesis)

También se hizo en vivo, con la colaboración de personas entre el público, el experimento de extraer el material genético de la fresa a través de una receta especial. Y se explicó con precisión el proceso químico de extracción del material genético. Fue la parte más vistosa de la conferencia.

En la segunda parte de la conferencia tras el experimento se explicó el proyecto genoma humano y la secuenciación del genoma de otros animales y plantas, y la razón de este esfuerzo humano y material, con implicación en el estudio histórico de la evolución de las especies, las migraciones humanas y la medicina. El proyecto genoma humano tuvo sus vicisitudes, como la competición entre dos proyectos, uno de naturaleza pública y otro desde la empresa privada (la empresa Celera Genomics, fundada por Craig Venter, del que por cierto ya he hablado en mi blog con su proyecto de biología sintética)

Toda la información del genoma humano y de otras especies de animales y plantas (cada vez más) estás accesibles en bases de datos a través de Internet en el Instituto Nacional de la Salud de EEUU bajo el nombre de Entrez Gene. Además se han desarrollado herramientas que permiten hacer búsquedas de genes a partir de secuencias de bases, como BLAST.

Entre las aplicaciones más importantes de este mapa genético es la comprensión de las enfermedades en los seres humanos, que se deben en una gran parte a defectos que se producen en la división defectuosa de las células, en las que se debe copiar el material genético y en mutaciones de genes que afectan a las redes de regulación, a la síntesis de proteínas y portanto al correcto funcionamiento de las células y de los procesos vitales del cuerpo humano.

En la parte final se pusieron de relevancia las cosas que quedan por investigar:

1. El número verdadero de genes

2. Las funciones de la mitad de ellos y su posible papel en enfermedades. Hay un par de miles de genes de los que no sabemos nada de su función

3. Las isoformas de cada proteína en cada tejido: el proteoma

4. La lista completa de variantes génicas entre humanos y sus frecuencia

– Asociación de variantes con enfermedades
– Información de migraciones y “genómica personalizada”

5. Mucho de regulación de genes y epigenética

Como la conferencia ha sido muy larga, iré desgranando detalles de la misma en comentarios a este artículo en días sucesivos.

12 comentarios en “Sábados de la Ciencia: introducción al ADN y el proyecto genoma humano

  1. Acabo de recordar que en el mes de enero, con motivo de mi investigación sobre la herramienta open source de minería de datos Weka, dentro de una asigantura del máster de Inteligencia Artificial que estoy cursando, encontré una página de recursos donde se citaba una aplicación de bioinformática muy interesante, que consistía en una técnica denominada Gene Expression Profiling, para determinar los genes responsables de una determinada enfermedad , en este caso dos, la leucemia y el linfoma, en donde se utilizaba minería de datos con weka (se referencia el artículo de NATURE donde aparece el estudio y los archivos de datasets de los datos obtenidos para su uso con weka)

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s